生まれつき、特定の酵素が欠損していたり、代謝の働きが障害され、物質が体内で欠損したり、過剰に蓄積することで様々な症状を引き起こす遺伝性の疾患です。先天性代謝異常症の分類として、有機酸、アミノ酸、尿酸サイクル、糖質、脂肪酸、リソゾーム、リポタンパク、核酸、膜担送タンパクなどが知られており、疾患の数としては数百種類が確認されています。一部の疾患は早期に発見することで治療や発症予防が可能なものもあり、新生児マス・スクリーニングの対象となっています。診断のために問診、診察、血液検査、尿検査、酵素の検査、遺伝子の解析などが必要ですが、それ以外の精密検査も行われることが多いです。治療が可能な疾患に対しては、薬物療法、酵素補充療法、食事療法などが行われます。