私たちの体の細胞には、染色体というひも状の情報が23対46本あります。染色体の中には、遺伝子という文字の並びがあり、体の設計図の役割をしています。染色体の数や形の変化で起こる病気を染色体異常症、遺伝子の文字の変化で起こる病気を遺伝子異常症と呼びます。染色体異常症・遺伝子異常症があると、体や脳の成長や発達が遅れたり、顔つきに特徴が出たり、体のいろいろな組織の形が通常と異なるなど、さまざまな症状が出ます。染色体異常症・遺伝子異常症を疑った場合には、染色体の数や形を調べる検査や遺伝子の文字の並びを読み解く検査をすることで、原因の場所がわかることがあります。染色体異常症・遺伝子異常症は、生まれつきの変化で、そのおおもとをご両親のいずれかもしくは両方から引き継いでいる場合もありますし、患者さんご本人だけにたまたま変化が起こった場合もあります。